类马方综合征的症状主要涉及骨骼、眼部及心血管系统：骨骼方面表现为蜘蛛指/趾肢体远端细长、关节过度伸展、胸廓畸形如漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等；眼部多出现晶状体异位、高度近视；心血管系统常发生主动脉扩张、二尖瓣脱垂等病变，部分患者可有皮肤弹性增加等表现。
类马方综合征常见并发症包括主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等心血管病变，脊柱侧凸、关节过度松弛等骨骼肌肉异常，晶状体异位、视网膜脱离等眼部问题，部分患者还可出现自发性气胸等情况，严重并发症可危及生命。
1.主动脉扩张：类马方综合征累及心血管时，主动脉壁中层弹力纤维发育缺陷，导致主动脉管腔异常膨大，升主动脉最常受累，随病情进展易进展为主动脉夹层，是该病致死的核心诱因。
2.主动脉夹层：指主动脉内膜撕裂后，血液渗入管壁中层形成夹层血肿，引发剧烈胸痛、血压波动，夹层破裂可致失血性休克，危及生命。
3.二尖瓣脱垂：心脏二尖瓣瓣叶及支撑结构发育异常，收缩时瓣叶突入左心房，可伴二尖瓣反流，轻症无症状，重症可引发心功能减退、心律失常。
4.脊柱侧凸：骨骼肌肉受累导致椎体发育不对称，脊柱向侧方弯曲，轻度无明显不适，重度可影响胸廓容积，压迫心肺，降低呼吸、循环功能。
5.晶状体异位：眼部悬韧带发育不良无法固定晶状体，致晶状体位置偏移，多偏向颞侧，可造成视力下降、散光，继发青光眼时可致头痛、视力骤降。
6.视网膜脱离：眼部结构异常引发视网膜神经上皮层与色素上皮层分离，表现为眼前黑影遮挡、视力骤降，若未及时复位可永久失明。
7.自发性气胸：瘦长体型患者因胸膜下肺大疱破裂，气体进入胸膜腔，出现突发胸痛、呼吸困难，严重者需紧急穿刺排气。
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