类马方综合征的诊断依据主要包括：存在马方综合征相关典型临床表现，如心血管异常主动脉扩张、二尖瓣脱垂等、眼部异常晶状体脱位等、骨骼系统异常；分子遗传学检测检出FBN1等基因的致病变异；同时需排除马方综合征、同型胱氨酸尿症等其他类似疾病，综合上述要点明确诊断。
类马方综合征诊断流程包括
1.临床症状与体征评估
详细采集患者病史，重点询问有无眼部异常如晶状体异位、高度近视、心血管异常如胸痛、心悸、主动脉增粗、骨骼系统异常如细长指趾、脊柱侧凸、胸廓畸形，同时采集家族遗传史，明确是否有同类疾病或相关表现的家族成员，为初步判断提供依据。
2.专科专项检查
针对主要受累器官做精准检查，包括超声心动图评估主动脉内径、瓣膜形态及功能；眼科裂隙灯检查晶状体位置；全脊柱+胸廓X线评估骨骼发育异常；部分患者需做心血管CTA进一步明确主动脉病变程度。
3.致病基因检测
采集患者外周血样本进行基因测序，检测是否存在与类马方综合征相关的致病基因突变如FBN1、TGFBR1/2等基因的致病性变异，基因检测是确诊类马方综合征的重要客观依据。
4.鉴别诊断排除
结合临床及检查结果，排除表现相似的疾病，如马方综合征、Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤、先天性晶状体脱位等，通过特征性临床表现、基因差异区分诊断，避免误诊。
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