类马方综合征

什么是类马方综合征

类马方综合征是一种以结缔组织发育异常为核心的遗传性疾病,临床表现与马方综合征高度相似,可出现四肢细长、脊柱侧凸等骨骼畸形,晶状体脱位等眼部异常,以及主动脉扩张等心血管病变,多由FBN1等基因突变引发,需与马方综合征鉴别,治疗以对症干预并发症为主。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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