类马方综合征的主要病因是遗传因素，多数呈常染色体显性遗传，由结缔组织相关基因缺陷导致，常见的突变基因包括原纤维蛋白1基因FBN1、转化生长因子β受体基因TGFBR1、TGFBR2等，基因异常会影响结缔组织的结构与功能，引发类似马方综合征的多系统表现，部分患者可存在散发的基因新发突变，少数无明确家族遗传史。
引起类马方综合征的主要核心原因是基因层面异常，多为结缔组织相关非FBN1基因突变，或未知原因导致的结缔组织发育异常，进而引发类似马方综合征的多系统临床表现。
其核心原因可分为2条
1.结缔组织调控相关基因突变占比约85%
具体解释：主要涉及BGN、TGFBR1、TGFBR2等基因的杂合突变，这些基因参与调控结缔组织蛋白合成与信号传导，突变会导致心血管壁、骨骼韧带、眼球晶状体悬韧带等结缔组织结构功能异常，出现与马方综合征相似的病变特征。
2.特发性散发病例占比约15%
具体解释：约15%的类马方综合征病例无明确已知致病基因变异，可能为尚未被识别的新基因突变或体细胞嵌合变异，导致结缔组织发育紊乱，表现出类马方的典型临床症状。
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