脊膜脊髓膨出的典型症状为腰骶部或胸背部中线出现大小不等的囊性膨出包块，质地柔软，表面皮肤多正常或菲薄，部分易破溃；常伴随神经功能障碍，如下肢感觉减退、运动无力甚至瘫痪、肌肉萎缩，还可出现大小便功能异常失禁或潴留，部分患者合并脊柱畸形，少数伴脑积水相关症状如头围增大、呕吐等。
脊膜脊髓膨出的常见并发症包括神经功能障碍、脑积水、脊柱发育畸形、感染、肢体感觉异常、压疮及营养不良等，多因脊髓神经组织受压受损、膨出部位暴露、发育异常等因素引发，对患儿健康危害较大。
1.神经功能障碍：脊髓及脊神经膨出后受压、受损，可导致患儿出现下肢瘫痪、肌张力异常，二便功能失控如尿潴留、大便失禁，影响运动及排泄，部分患儿行走困难。
2.脑积水：多因脊膜膨出合并脑脊液循环通路异常，脑脊液吸收受阻引发，表现为头颅增大、前囟饱满，严重时可致智力发育迟缓。
3.脊柱发育畸形：膨出处椎体、椎弓发育缺损，易继发脊柱侧凸、后凸等畸形，进一步加重躯干功能障碍。
4.感染：膨出部位皮肤缺损，神经组织长期暴露易引发局部皮肤感染，严重时可上行继发脑膜炎，出现发热、颈项强直等症状，危及生命。
5.肢体感觉异常：受累肢体对疼痛、温度等刺激敏感度下降或缺失，易发生烫伤、擦伤等损伤且难以察觉。
6.压疮：合并下肢瘫痪或感觉异常的患儿，长期局部皮肤受压易形成压疮，合并感染会加重病情。
7.营养不良：二便失禁或活动障碍影响患儿进食、排泄，加上疾病消耗，易出现营养不良，阻碍生长发育。
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