沃尔曼病又称酸性脂酶缺乏症，多在婴幼儿期起病，典型症状有肝脾肿大、肝功能异常伴黄疸，脂肪吸收不良引发的腹泻，生长发育显著迟缓；大量脂质沉积于肾上腺，可导致肾上腺功能不全，出现皮肤黏膜色素沉着；患儿常伴腹胀、腹部膨隆，病情进展迅速，多数会在婴幼儿期死于严重并发症。
沃尔曼病是溶酶体酸性脂肪酶缺乏所致的罕见脂质代谢病，其并发症主要包括肾上腺皮质功能不全、肝脾肿大、肝功能异常、严重高脂血症、生长发育迟缓、神经系统损害、贫血，部分可出现肾上腺钙化、腹腔积液，终末期可进展为肝功能衰竭或肾上腺危象。
1.肾上腺皮质功能不全：沃尔曼病可造成肾上腺组织脂质沉积，破坏肾上腺正常结构与功能，使肾上腺皮质激素分泌不足，引发乏力、低血压、低血糖、皮肤色素沉着等症状，严重时可诱发危及生命的肾上腺危象。
2.肝脾肿大：肝、脾组织大量脂质沉积会导致其体积增大，伴随腹部膨隆、触痛，长期进展可影响肝脾正常功能，加重脂质代谢紊乱。
3.肝功能异常：肝脏脂质沉积损伤肝细胞，使谷丙转氨酶、谷草转氨酶等肝功能指标升高，部分患者可进展为肝功能衰竭，出现黄疸、凝血功能障碍等表现。
4.严重高脂血症：溶酶体酸性脂肪酶缺乏导致胆固醇、甘油三酯等脂质代谢障碍，血液中脂质水平显著升高，进一步加重全身多组织器官的脂质沉积。
5.生长发育迟缓：全身多器官功能受影响，营养吸收与利用障碍，使患者身高、体重增长明显落后于同龄个体，出现各系统发育滞后。
6.神经系统损害：中枢神经系统脂质沉积损伤神经细胞，引发智力低下、惊厥发作，部分伴随肌张力异常、运动发育落后等问题，影响日常行为能力。
7.贫血：疾病所致的慢性炎症、红细胞生成障碍等因素引发贫血，表现为面色苍白、乏力、活动耐量下降等症状。
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