沃尔曼病的诊断依据包括：临床存在肝脾肿大、肾上腺钙化等特征性表现；实验室检查示溶酶体酸性脂肪酶活性显著降低，伴血清胆固醇、甘油三酯水平升高；基因检测发现溶酶体酸性脂肪酶LIPA基因致病性突变；病理检查证实组织内胆固醇酯、甘油三酯异常沉积。
沃尔曼病诊断流程包括
1.临床症状初筛
具体流程解释：沃尔曼病常于婴幼儿期发病，若患儿出现不明原因肝脾进行性肿大、持续性黄疸、严重营养不良、脂肪泻、生长发育迟缓等表现，且存在近亲家族史或类似疾病家族史，需初步警惕该病，作为诊断的启动环节。
2.溶酶体酸性脂肪酶活性测定
具体流程解释：采集外周血白细胞或皮肤成纤维细胞标本，检测溶酶体酸性脂肪酶LAL活性，该病患者酶活性显著降低常低于正常水平的10%，是关键生化诊断依据，可辅助区分其他相似表现的代谢性肝病。
3.LIPA基因检测
具体流程解释：通过测序技术分析患者LIPA基因序列，若检出两个等位基因均存在致病性突变纯合或复合杂合突变，即可明确确诊，该检测还可用于家族携带者筛查及产前诊断。
4.组织病理学检查备选
具体流程解释：对诊断存疑的病例，可进行肝或受累器官活检，病理见组织内大量含胆固醇酯与甘油三酯沉积的泡沫细胞浸润，为诊断提供辅助证据，因活检有创，仅在必要时实施。
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