沃尔曼病

什么是沃尔曼病

沃尔曼病Wolmandisease是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,因溶酶体酸性脂肪酶基因突变致酶活性缺失,胆固醇脂与甘油三酯在全身组织蓄积,多见于婴幼儿,表现为肝脾肿大、脂肪泻、营养不良,常伴肾上腺钙化,预后极差,多数患儿1岁内夭折。

是否常见: 一般
是否遗传:
查资料

暂无相关资料

暂无相关问答列表

暂无相关疾病