沃尔曼病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，其具体病因是编码溶酶体酸性脂肪酶的LIPA基因发生突变，导致溶酶体酸性脂肪酶活性完全或几乎丧失，使得胆甾醇酯、甘油三酯等脂质无法被正常降解代谢，大量堆积于肝、脾、肾上腺、淋巴结等全身各组织器官，进而引发相关病变。
沃尔曼病的主要病因是遗传性基因突变，为常染色体隐性遗传，患者从父母双方各获得一个突变等位基因，导致体内溶酶体酸性脂酶功能缺陷，无法分解脂质，引发脂质在肾上腺、肝脾等器官贮积致病。
其核心原因可分为1条
1.LIPA基因致病性突变100%
具体原因解释：沃尔曼病的致病基因为LIPA基因，该基因负责编码溶酶体酸性脂酶，当LIPA基因发生致病性突变时，会导致酶的合成减少或结构异常，酶活性完全丧失或极度降低，无法分解细胞内的胆固醇酯和甘油三酯，脂质不断堆积在组织细胞中，尤其是肾上腺皮质、肝脏、脾脏等部位，引发多系统病变，且该病为常染色体隐性遗传，只有当两个等位基因均发生突变时才会发病。
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