槭糖尿病多在新生儿期起病，主要症状有：喂养困难、频繁呕吐、嗜睡或易激惹，尿液因分支α-酮酸堆积呈特殊枫糖样气味；随病情进展可出现肌张力异常、惊厥发作，重症患儿还会出现代谢性酸中毒、脱水、意识障碍，若未及时规范干预，常遗留智力发育迟缓、运动障碍等神经系统后遗症。
槭糖尿病的主要并发症包括智力发育障碍、惊厥发作、代谢性酸中毒、酮症酸中毒、营养不良、中枢神经系统退行性变、易合并感染等。
1.智力发育障碍：支链氨基酸代谢异常产生的毒性物质持续损伤中枢神经元，阻碍神经系统发育，导致患儿出现智力迟缓或进行性倒退，重症者多存在中重度智力缺陷。
2.惊厥发作：代谢紊乱引发的神经毒素刺激大脑皮层异常放电，引发反复发作的惊厥，可加重脑损伤，甚至增加急性致死风险。
3.代谢性酸中毒：支链氨基酸分解障碍产生的有机酸堆积，打破体内酸碱平衡，表现为呼吸急促、嗜睡、恶心等，严重时可危及生命。
4.酮症酸中毒：支链氨基酸代谢异常伴随脂肪分解加速，酮体生成过多引发该病，除酸中毒表现外，还可出现呼气带酮味、脱水，常见于未规范治疗的急性发作期。
5.营养不良：患者因代谢异常导致食欲减退、消化吸收功能受影响，或需严格限制支链氨基酸摄入，易出现蛋白质、能量缺乏，表现为体重不增、生长发育迟缓。
6.中枢神经系统退行性变：长期毒性物质蓄积造成大脑白质、灰质进行性损伤，可伴随肌张力异常、共济失调等症状，严重影响运动功能。
7.易合并感染：代谢紊乱削弱机体免疫细胞功能，导致抵抗力下降，易合并呼吸道、消化道感染，感染又会加重代谢紊乱，形成恶性循环。
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