先天性无耳的诊断依据主要包括：其一，临床表现：出生后即发现一侧或双侧耳廓完全缺如，多伴随外耳道闭锁、传导性听力损失；其二，影像学检查：颞骨CT可清晰显示耳廓结构完全缺失，常合并中耳发育不全；其三，排除后天性病因：需排除严重耳部外伤、感染等后天因素所致外耳缺失，结合无孕期致畸暴露史可进一步确诊。
先天性无耳诊断流程包括
1.专科体格检查
由耳鼻喉科医师进行，重点检查外耳结构是否完全缺失、有无耳廓痕迹组织，排查外耳道闭锁/狭窄情况，同时评估面部对称性、腮腺区域及邻近组织形态，初步明确外耳畸形程度。
2.颞骨影像学检查
通过颞骨高分辨率CT扫描，清晰显示中耳听小骨、内耳耳蜗、半规管的发育状态，排查骨性外耳道闭锁、听骨链畸形等合并的中耳内耳结构异常，为后续治疗提供结构依据。
3.听力学功能评估
采用耳声发射、听性脑干反应、适配年龄的纯音测听等检查，评估听力损失类型传导性、混合性或感音神经性与程度，明确听觉功能受损情况，指导听力干预方案选择。
4.遗传相关检测
抽取外周血进行染色体核型分析或特定基因检测，排查是否存在染色体异常、参与耳廓发育的HOXA基因家族等基因突变，明确先天性无耳的病因，评估家族再发风险。
5.全身系统排查
通过体格检查、心肾超声等手段，排查是否合并其他系统先天性畸形，如面部发育异常、心血管畸形、泌尿生殖系统畸形等，排除综合征性疾病如Goldenhar综合征。
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