索托斯综合征的症状主要有：出生前或出生后过度生长，多伴巨头畸形；呈现特殊面容，如长脸、下颌突出、眼距增宽、低位耳；多数患者存在不同程度的智力发育迟缓、学习障碍，部分有语言发育延迟；还可出现骨骼异常，如手指细长、关节松弛，少数伴随心血管或泌尿生殖系统的轻微结构异常，症状个体差异较大。
索托斯综合征的主要并发症包括生长过度巨颅、身材高大、神经系统功能异常、骨骼发育畸形、心血管结构异常、眼部病变、智力与认知发育障碍，部分患者还可能存在内分泌代谢紊乱、癫痫发作及反复呼吸道感染等。
1.生长过度：因生长相关基因突变导致调控失衡，患儿出生后即呈现头围显著增大巨颅、身材高于同龄儿童，部分可出现青春期提前，成年身高明显高于正常人群，骨骼比例异常可能影响体态。
2.神经系统功能异常：累及中枢神经系统发育，表现为肌张力异常低下或增高、运动发育迟缓行走、跑步延迟、反射异常、协调性差，部分患者存在颅内结构轻微异常。
3.骨骼发育畸形：除身材高大外，伴有关节松弛、手指脚趾细长、脊柱侧凸/后凸、足畸形扁平足、外翻足等，严重时可影响肢体活动功能。
4.心血管结构异常：部分存在先天性心脏畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，轻症可无明显症状，严重畸形需临床干预。
5.眼部病变：常见远视、近视、斜视、眼球震颤，部分有眼睑下垂、青光眼，视力发育可能受影响，需定期眼科评估。
6.智力与认知发育障碍：多存在轻至中度智力低下，语言发育迟缓突出，部分伴随注意力缺陷、多动等行为问题。
7.其他并发症：少数可出现内分泌代谢紊乱如胰岛素抵抗、癫痫发作、反复呼吸道感染等。
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