索托斯综合征的病因为基因突变，绝大多数患者由位于5号染色体5q35区域的NSD1基因发生功能缺失性杂合突变所致，少数病例可由该基因的结构重排、染色体平衡易位等引发，仅极个别病例与其他相关基因的罕见突变相关。
索托斯综合征是一种罕见的先天性过度生长相关疾病，其主要致病原因是基因功能异常，绝大多数病例由特定基因突变导致，少数未明确病因的可能与其他罕见遗传变异有关，多数突变为非遗传的新发突变。
其核心原因可分为1条
1.NSD1基因的杂合功能缺失突变占比95%以上
具体解释：NSD1基因位于5号染色体，编码的蛋白负责调控细胞生长、分化及基因表达，该基因的一个等位基因发生功能失活突变后，会导致其调控的细胞增殖相关通路异常，进而引发过度生长、智力发育迟缓、特殊面容等索托斯综合征的典型临床表现，少数未检测到NSD1突变的患者可能涉及其他罕见调控基因的变异。
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