索托斯综合征

什么是索托斯综合征

索托斯综合征Sotossyndrome,是罕见的由NSD1基因致病突变引发的发育障碍性疾病。患儿常表现为出生前后过度生长、头围增大、特殊面容,多伴随智力、运动及语言发育迟缓。早期通过基因检测明确诊断,结合康复训练等干预可改善预后,多数患者需长期照护支持。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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