酪氨酸尿症经典型患者新生儿期多有喂养困难、反复呕吐、腹泻，生长发育显著滞后；皮肤易患湿疹、色素异常，头发颜色浅淡；神经系统表现为智力发育迟缓、惊厥；还可能伴肝大、黄疸、肝功能异常，病情进展后可出现肾脏损伤如Fanconi综合征、凝血障碍，严重时引发肝衰竭、肝硬化，部分患者累及眼部出现白内障。
酪氨酸尿症常见并发症包括肝肾功能损伤、骨骼发育异常如佝偻病、眼部病变、神经系统后遗症、皮肤色素异常等，多由代谢中间产物蓄积或继发于器官损伤引发。
1.肝肾功能损伤：酪氨酸代谢障碍导致苯丙酮酸等中间产物大量蓄积，持续损伤肝实质细胞与肾小管上皮细胞，初期可出现转氨酶升高、蛋白尿等，若未及时干预，可进展为肝纤维化、肝硬化，甚至急性或慢性肾功能衰竭。
2.骨骼发育异常：长期代谢紊乱干扰钙磷代谢，同时肝肾功能损伤影响维生素D活化，易引发佝偻病，患儿表现为骨痛、鸡胸、骨骼畸形，病理性骨折风险显著升高。
3.眼部病变：蓄积的代谢产物沉积于角膜、晶状体或视网膜，引发角膜混浊、晶状体浑浊，还可能损害视网膜功能，导致视力下降、畏光，严重时可出现不可逆性失明。
4.神经系统后遗症：酪氨酸代谢异常影响神经递质合成及脑发育，婴幼儿期发病者易出现智力发育迟缓、语言障碍，部分可伴随癫痫发作、肌张力异常或行为异常，对患儿生长发育造成严重影响。
5.皮肤色素异常：酪氨酸是黑色素合成的关键原料，代谢障碍可导致黑色素生成不足，表现为皮肤、毛发色素减退，部分还可因肝功能损伤出现皮肤黄疸。
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