酪氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常疾病，因肾脏转运酪氨酸的功能缺陷，导致尿液中酪氨酸过量排出。该病分轻、重两型：轻症者可无明显症状，重症者多表现为生长发育迟缓、智力低下，还可能伴随肝肾损伤。临床需结合血、尿氨基酸检测确诊，治疗以严格限制酪氨酸摄入的饮食干预为主，早发现、早干预可显著改善患者预后。
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