酪氨酸尿症的诊断依据主要有三点：一是生化检查，血酪氨酸浓度显著升高，尿中酪氨酸及其代谢产物如对羟基苯乳酸、对羟基苯丙酮酸排泄增加；二是临床表现，新生儿期可见拒食、呕吐、黄疸、肝脾大，部分伴出血倾向，年长儿可出现生长迟缓、智力异常、皮肤或眼部病变；三是基因检测，检出酪氨酸代谢相关基因的致病性突变，可明确诊断及分型。
酪氨酸尿症诊断流程包括
1.临床症状与家族史评估
通过询问患儿的临床表现，如新生儿期有无喂养困难、嗜睡、黄疸，儿童期是否存在生长发育迟缓、智力障碍、皮肤或眼部异常，同时排查家族中是否有同类疾病患者该疾病为常染色体隐性遗传，完成初步临床疑诊。
2.生化代谢指标检测
采集受检者血液样本检测游离酪氨酸浓度，通常会显著升高；采集尿液样本进行有机酸分析，检测是否存在特异性代谢产物如I型酪氨酸尿症的琥珀酰丙酮，为诊断提供核心生化依据。
3.致病基因检测确诊
针对酪氨酸代谢通路相关的致病基因如FAH、TAT、HPD基因进行靶向测序或全外显子测序，检出致病性纯合或复合杂合突变，可明确确诊遗传性酪氨酸尿症。
4.分型与并发症评估
根据基因检测结果和代谢表型，区分酪氨酸尿症的具体类型，同时检测肝功能、肾功能、眼底等指标，评估是否存在肝衰竭、肝肾损伤等并发症，以制定个性化治疗方案。
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