血友病B型的病因是先天性凝血因子IX基因存在缺陷，导致机体无法合成足够数量或功能正常的凝血因子IX，使内源性凝血途径受阻，凝血过程发生障碍。该疾病多为X连锁隐性遗传，致病基因由携带缺陷的母亲传递给男性后代，少数情况下也可因个体自身发生新发基因突变而发病。
血友病B型的发生核心与遗传因素直接相关，根本致病原因是负责编码凝血因子Ⅸ的F9基因发生致病性变异，这是该病唯一的核心致病因素。
其核心原因可分为1条
1.编码凝血因子Ⅸ的F9基因发生致病性变异占比100%
具体原因解释：F9基因定位于X染色体，当该基因发生缺失、点突变、插入等各类致病性变异时，会导致肝细胞合成的凝血因子Ⅸ数量不足或功能缺陷，进而阻碍内源性凝血途径的正常激活，使患者出现不同程度的出血倾向。由于该病为X连锁隐性遗传，患病个体多为男性，女性通常仅为致病基因携带者，自身无明显出血症状。
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