黏多糖贮积症

别名:黏多糖贮积症

什么是黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一组遗传性代谢病,因溶酶体内黏多糖降解酶先天性缺陷,导致黏多糖分解障碍并在多器官堆积,呈常染色体或X连锁隐性遗传。该病可累及骨骼、神经、心血管等系统,出现特殊面容、骨骼畸形、智力发育迟缓等症状,分十余型,重症可危及生命,酶替代治疗等手段可改善部分患者预后。

就诊科室: 内分泌代谢科
是否常见: 一般
是否遗传:
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