常染色体缺失
常染色体缺失是标准中文医学名词，指1-22号常染色体的DNA片段发生丢失的染色体结构异常。该异常可由亲代遗传或胚胎发育中随机突变导致，缺失片段大小决定临床表现：片段小者可能无明显症状，片段大者常引发先天畸形、智力障碍、生长发育迟缓等，部分类型可通过产前筛查早期发现。
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