:染色体异常
染色体异常是指人类染色体的数目或结构偏离正常的改变,属常见遗传相关疾病。多因减数分裂时染色体不分离、结构断裂重接等引发,可导致胚胎停育、发育畸形、智力障碍等不同后果,常见类型如21三体综合征唐氏综合征、特纳综合征等。临床可通过染色体核型分析确诊,需结合遗传咨询制定干预方案。
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