努南综合征
努南综合征是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,以特殊面容眼距宽、低位耳、下颌小等、身材矮小、先天性心脏畸形如肺动脉狭窄为典型特征,核型为正常46,XY/XX与核型异常的特纳综合征有别,部分患者可伴智力轻度异常,还可能出现凝血功能异常等表现。需早筛查,针对心脏缺陷、生长迟缓等并发症进行对症干预,改善患儿生活质量。
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