脆性X综合征

什么是脆性X综合征

脆性X综合征

是最常见的遗传性智力障碍单基因病之一,由X染色体上FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列异常扩增所致,呈X连锁显性遗传,具有早现遗传特点。临床以男性患者多见,主要表现为不同程度的智力低下、语言发育迟缓,部分患者可见长脸、大耳等特殊面容,常伴自闭症谱系特征,是导致遗传性智力障碍的常见病因之一。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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