苯丙酮尿症是常见的常染色体隐性遗传代谢病，因编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致苯丙氨酸代谢受阻，大量苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发中枢神经系统损伤等症状。该病患儿多有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液带特殊鼠尿臭味等表现，早期通过新生儿筛查确诊后，坚持低苯丙氨酸饮食干预，可有效避免智力障碍等严重后果。
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