铁沉着病患者典型症状包括皮肤出现古铜色或灰褐色色素沉着，常伴乏力、体重减轻；可出现大关节疼痛，内分泌受累时引发糖尿病、性腺功能减退如男性性欲减退、女性月经紊乱；还可能有肝区不适、肝大，部分进展为肝硬化，心脏受累时出现心律失常、心力衰竭，部分患者伴随腹痛等不适。
铁沉着病的主要并发症包括肝硬化、原发性肝癌、2型糖尿病、扩张型心肌病、心律失常、性腺功能减退症、甲状腺功能减退症、退行性关节病，严重时可进展为肝功能衰竭。
1.肝硬化：过量铁沉积于肝脏，长期损伤肝细胞，引发肝纤维化进展为肝硬化，出现肝功能减退、门静脉高压等表现。
2.原发性肝癌：肝硬化基础上，铁沉积的慢性肝炎症刺激可诱发肝细胞癌变，属于晚期恶性并发症。
3.2型糖尿病：铁沉积损伤胰岛β细胞，减少胰岛素分泌，同时加重胰岛素抵抗，导致血糖调节异常，引发糖尿病。
4.扩张型心肌病：铁沉积破坏心肌细胞结构，致使心肌收缩力下降、心脏扩大，引发充血性心力衰竭。
5.心律失常：铁沉积累及心脏传导系统，干扰心电信号，可出现房颤、室性早搏等心律失常，严重时危及生命。
6.性腺功能减退症：铁沉积损伤垂体或性腺，导致促性腺激素分泌不足或性腺功能受损，表现为性功能减退、闭经、不育。
7.甲状腺功能减退症：铁沉积破坏甲状腺滤泡细胞，减少甲状腺激素合成，出现畏寒、乏力、黏液性水肿等甲减症状。
8.退行性关节病：铁沉积于关节滑膜、软骨，引发慢性炎症，导致关节疼痛、僵硬、活动受限，多见于手、膝等关节。
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