全骨髓病主要表现为全血细胞减少相关症状：进行性贫血，可见面色苍白、头晕乏力、心悸胸闷、活动后气促；出血倾向，出现皮肤紫癜、瘀斑，牙龈出血、鼻出血，严重者可有呕血、黑便、血尿；免疫功能低下易反复感染，伴发热、咳嗽、咽痛、腹泻等感染征象，部分患者可见淋巴结或肝脾轻度肿大。
全骨髓病的常见并发症主要有：各类感染、贫血相关症状、出血、肝脾淋巴结肿大、高尿酸血症、继发急性髓系白血病、多器官功能衰竭等，需及时干预防控。
1.感染：全骨髓病导致骨髓造血功能受抑，白细胞生成减少，机体免疫力显著下降，易受各类病原体侵袭，引发呼吸道、消化道、泌尿系统等部位感染，严重时可出现脓毒症、感染性休克，危及生命。
2.贫血相关并发症：红细胞生成不足引发重度贫血，长期贫血会导致心肌缺氧、心律失常，加重各组织器官缺氧损伤，表现为持续乏力、头晕、活动后气促等。
3.出血：血小板生成减少或功能异常，可引发皮肤黏膜出血如紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时出现颅内出血、消化道大出血，是常见致死并发症之一。
4.肝脾淋巴结肿大：部分全骨髓病因髓外造血、细胞浸润，出现肝、脾及浅表淋巴结肿大，可伴随腹胀、腹痛、消化不良等压迫症状。
5.高尿酸血症：骨髓细胞代谢紊乱导致尿酸生成增多，堆积引发痛风性关节炎、尿酸盐肾病，严重时损伤肾功能。
6.继发急性髓系白血病：部分全骨髓病如骨髓增生异常综合征进展后会转化为急性髓系白血病，病情凶险，治疗难度大，预后差。
7.多器官功能衰竭：长期骨髓造血异常、感染、出血等持续损伤机体，可导致心、肺、肾等多器官功能衰竭，是晚期主要死亡原因。
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