瓜氨酸血症的诊断依据主要为：一是临床表现，如新生儿期出现喂养困难、反复呕吐、意识障碍、惊厥等脑病症状；二是生化检测，血瓜氨酸水平显著升高，常＞100μmol/L，伴血氨增高，可有精氨酸降低、尿有机酸代谢异常；三是基因检测，可发现致病基因，如经典型瓜氨酸血症1型可检出ASS1基因的致病变异，明确分型。
瓜氨酸血症诊断流程包括
1.新生儿串联质谱筛查
该方法为新生儿期早期筛查核心手段，通过采集新生儿足跟血干斑，采用串联质谱技术检测血氨基酸谱，若发现瓜氨酸水平异常升高，可初步提示患病可能，是疾病早发现的关键环节。
2.生化代谢指标检测
针对疑似病例需完善相关检测：急性期血氨常显著升高可达正常数倍至数十倍，血氨基酸谱示瓜氨酸浓度异常升高，部分亚型可伴精氨酸水平异常；尿液检测可发现特征性代谢产物，辅助疾病分型与病情评估。
3.分子遗传学基因检测
为明确诊断的金标准，通过Sanger测序或下一代测序技术，检测瓜氨酸血症相关致病基因I型为ASS1基因，II型为SLC25A13基因的致病变异，确认病因同时可用于家系成员携带者筛查。
4.临床症状综合评估
对于非新生儿期发病的疑似病例，需结合喂养困难、反复呕吐、意识障碍、惊厥等典型临床表现，排除精氨酸琥珀酸尿症等类似疾病后，完成最终确诊。
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