瓜氨酸血症为常染色体隐性遗传病，致病病因是特定基因突变：Ⅰ型由编码精氨酸琥珀酸合成酶1的ASS1基因突变导致；Ⅱ型由编码Citrin蛋白的SLC25A13基因突变导致。父母各自携带一个致病突变基因，子代从父母处各获得一个突变基因后发病，突变引发尿素循环障碍，使瓜氨酸代谢堆积，进而引发疾病。
瓜氨酸血症是一类遗传性代谢疾病，核心病因是基因突变导致尿素循环相关酶活性缺陷，使体内氨代谢受阻，属于常染色体隐性遗传病，发病根源为先天遗传物质突变，无明确后天外源性致病因素。
其核心原因可分为2条
1.瓜氨酸血症1型由CTNNB1基因突变引起占比约50%
具体原因解释：该突变发生于常染色体，会影响鸟氨酸氨甲酰转移酶的正常合成，导致尿素循环的关键步骤无法完成，氨等毒性代谢产物蓄积于体内，引发高氨血症相关症状。
2.瓜氨酸血症2型由SLC25A13基因突变引起占比约50%
具体原因解释：该突变会导致肝脏细胞内的天冬氨酸谷氨酸转运蛋白功能异常，干扰尿素循环所需底物的转运，进而使尿素合成障碍，引发瓜氨酸血症的临床表型。
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