瓜氨酸血症是一种先天性尿素循环障碍性疾病,多因基因突变引发精氨酸琥珀酸合成酶缺陷,致血中瓜氨酸蓄积、血氨水平异常升高。新生儿期常表现为呕吐、嗜睡、惊厥等,重症可引发脑损伤甚至危及生命。临床需限制天然蛋白摄入,辅以降氨药物治疗,部分重症患者需行肝移植。
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