概述

• 什么是先天性卵巢发育不全?

  先天性卵巢发育不全是生殖器官畸形的一种。X染色体单体或X染色体结构异常为先天性卵巢发育不全的病因。先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。先天性卵巢发育不全的治疗方法包括应用生长激素促进长高、性激素替代治疗、性...

病因

• 为什么会得先天性卵巢发育不全?

  先天性卵巢功能发育不全是由于X染色体单体或X染色体结构异常所致。

症状

• 怎么知道得了先天性卵巢发育不全?

  先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。胎儿期孕早期主要表现为胚胎停育、颈后水囊瘤、颈后皮肤增厚与水肿等。孕中晚期表现为肾脏发育异常（如马蹄肾）、左心发育异常、宫内发育迟缓等。新生儿期手足水肿、蹼颈、盾胸为主要...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  儿科、妇产科。

诊断

• 需要做哪些检查来确诊先天性卵巢发育不全?

  遗传学检查采用细胞遗传学方法对患者行外周血染色体核型分析是确诊的重要依据。激素水平检测性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。影像学检查影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情...

• 医生是怎么诊断先天性卵巢发育不全的?

  医生主要根据患者的临床表现，并结合辅助检查以确诊。先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。外周血染色体核型分析异常。性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解...

• 先天性卵巢发育不全需要和哪些疾病区别?

  先天性卵巢发育不全需与Swyer综合征、Ullrich-Noonan综合征等鉴别，出现生长迟缓、体格发育异常及闭经等情况，应及早就医，医生应根据患者病情，做出相应的检查和处理。

治疗

• 怎么治疗先天性卵巢发育不全?

  生长激素治疗尽早干预治疗有较好的效果。9岁以下的儿童可仅单用生长激素。9岁以上或严重矮小，可联合应用合成类固醇（如氧雄龙）治疗。性激素替代治疗是最重要的治疗基础，主要目的在于诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血...

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  患者需要长期医学随访，早期疾病干预可减低并发症的发病率和死亡率，并提高患者生活质量。

预防

• 怎么预防先天性卵巢发育不全?

  加强孕期保健，规律产检。怀孕早期避免接触放射线、毒物。及时发现，早期治疗。

日常

• 先天性卵巢发育不全有哪些危害?

  先天性卵巢发育不全会影响身高和生殖系统发育，导致患者自然妊娠的概率低，生育风险显著增高，甚至危及生命。

其他