先天性卵巢发育不全是生殖器官畸形的一种。X染色体单体或X染色体结构异常为先天性卵巢发育不全的病因。先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。先天性卵巢发育不全的治疗方法包括应用生长激素促进长高、性激素替代治疗、性腺活检或切除及心理治疗。先天性卵巢发育不全影响身高和生殖系统发育，自然妊娠的概率低，生育风险显著增高，甚至危及生命。患者需要长期医学随访，早期疾病干预可减低并发症的发生率和死亡率，并提高患者生活质量。早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。