医生主要根据患者的临床表现，并结合辅助检查以确诊。先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。外周血染色体核型分析异常。性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等，从而为诊断和治疗提供依据。