遗传学检查采用细胞遗传学方法对患者行外周血染色体核型分析是确诊的重要依据。激素水平检测性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。影像学检查影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等，从而为诊断和治疗提供依据。