先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。胎儿期孕早期主要表现为胚胎停育、颈后水囊瘤、颈后皮肤增厚与水肿等。孕中晚期表现为肾脏发育异常（如马蹄肾）、左心发育异常、宫内发育迟缓等。新生儿期手足水肿、蹼颈、盾胸为主要表现的先天性淋巴水肿。婴儿期、幼儿期可能仅表现为生长发育迟缓。儿童期、青春期和成人患者50%可以表现为身材矮小、肘外翻、第四掌骨短小、高腭弓及低后发际等。其他症状：闭经、乳房发育不良、先天性心脏病、肾脏畸形、感音神经性耳聋、反复性中耳炎、斜视、自身免疫性甲状腺炎及精神心理活动延迟等。心脏结构异常的可能性越大。