马蹄形肾患者多数无明显症状，约30%~40%出现相关症状：腹部或脐周隐痛、胀痛，可触及腹部包块；常伴反复胃肠道不适，如恶心、呕吐、腹胀；泌尿系统症状多见，包括尿路感染引发的尿频、尿急、尿痛，肾积水、肾结石导致的腰腹部绞痛、肉眼或镜下血尿，严重时可出现排尿困难，部分肾功能受损者还会有乏力、下肢水肿表现。
马蹄形肾是双侧肾脏下极在腹主动脉、下腔静脉前方融合的先天肾畸形，其常见并发症包括尿路感染、肾结石、肾积水、肾盂输尿管连接部梗阻、肾功能减退、肾脓肿，部分患者还可合并肾囊肿等尿路相关损害。
1.尿路感染：马蹄形肾患者尿路结构畸形易导致尿液引流不畅，尿液潴留为细菌繁殖提供条件，多引发急性肾盂肾炎、膀胱炎，可出现尿频、尿急、尿痛及发热等症状。
2.肾结石：尿液长期潴留使晶体物质沉积，加上肾脏融合部位结构异常，增加草酸钙、尿酸等结石成分析出概率，常伴肾绞痛、血尿。
3.肾积水：尿路梗阻或尿液引流受阻引发肾盂和肾盏扩张，长期肾积水会压迫肾实质，影响肾脏功能。
4.肾盂输尿管连接部梗阻：融合组织压迫或牵拉肾盂输尿管连接部，造成该部位狭窄梗阻，阻碍尿液从肾盂排入输尿管，是肾积水的主要诱因之一。
5.肾功能减退：长期尿路梗阻、反复感染、结石刺激会逐渐破坏肾实质，影响肾脏滤过、重吸收功能，严重时可进展为慢性肾功能不全。
6.肾脓肿：反复尿路感染未及时控制，细菌侵犯肾实质形成化脓性病灶，患者可出现高热、腰痛、肾区叩击痛等表现。
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