马蹄形肾的病因属于先天性发育异常，主要发生在胚胎第4~6周：两侧后肾组织向上迁移过程中受阻，未能正常上升至腹膜后正常肾窝，同时两肾下极在脊柱前方、腹主动脉及下腔静脉前方发生融合，形成马蹄形结构；其发生还与胚胎时期血供异常、输尿管芽引导分化异常等先天发育因素相关，无明确的后天获得性致病因素。
马蹄形肾是泌尿系统常见的先天性肾融合畸形，核心原因是胚胎发育阶段两侧肾脏的正常迁移与旋转过程受阻，导致双肾下极在肠系膜上动脉后方意外融合，肾脏无法上升至正常解剖位置。
其核心原因可分为“1条”
1.胚胎期肾脏发育迁移与旋转异常占比100%
具体原因解释：人类胚胎发育第4至6周，两侧生肾组织逐渐形成原始肾结构，约第8周时需从盆腔向腰部完成迁移，同时伴随90度旋转使肾盏朝向外侧，形成正常肾脏解剖结构；若迁移过程中，双肾下极在脐水平线以下、肠系膜上动脉后方发生融合，且融合后的肾体受该动脉阻挡无法上升至腹膜后腰部的正常位置，便形成马蹄形肾，该发育异常是先天性马蹄形肾的唯一核心致病原因。
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