睾丸下降不全的诊断依据主要有两方面：一是体格检查，表现为单侧或双侧阴囊空虚，阴囊内未触及正常睾丸，部分病例可于腹股沟区、外环口处触及质地偏软、活动度欠佳的未降睾丸；二是影像学检查，超声可定位未降睾丸的位置、判断其大小，CT或MRI能明确盆腔、腹腔内隐睾的具体位置，排除睾丸异位、回缩睾等相似情况。
睾丸下降不全诊断流程包括
1.体格检查
在温暖、安静环境下充分暴露患儿会阴区域，行阴囊视诊与触诊，查看双侧阴囊是否对称、有无空虚表现，腹股沟区、耻骨上等部位是否可触及异位睾丸，同时排除提睾反射导致的睾丸收缩隐匿情况，初步判断睾丸的可触及性及大致位置。
2.影像学检查
首选阴囊及腹股沟区域超声检查，可清晰显示睾丸的存在、位置、大小及发育形态，能定位多数腹股沟管或阴囊入口处的睾丸；若超声无法定位，可进一步行盆腔磁共振成像MRI，对高位腹腔型隐睾诊断准确率较高，还能评估睾丸与周围组织的毗邻关系。
3.实验室检查
针对怀疑双侧睾丸下降不全的患儿，检测血清卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH、睾酮水平，评估性腺发育功能，必要时行染色体核型分析，排查是否存在染色体异常导致的性腺发育畸形。
4.术中探查
若术前所有检查均未触及或定位睾丸，需行腹腔镜探查或开放性探查手术，明确睾丸是否存在、位置及发育状况，必要时同步实施睾丸固定术等相应治疗。
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