克拉伯病的诊断依据主要有三方面：一是临床表型，多为婴幼儿起病，出现进行性神经系统损害，如发育停滞、视力丧失、听力减退、痉挛性瘫痪、喂食困难等；二是生化检测，外周血白细胞或皮肤成纤维细胞的半乳糖脑苷脂酶GALC活性显著降低；三是基因检测，发现GALC基因存在致病变异，可明确诊断。
克拉伯病诊断流程包括
1.临床症状与家族史评估
对患者进行临床症状采集如婴儿型多见发育停滞、易激惹、肌张力异常、视听障碍；晚发型可有步态不稳、认知倒退等，同时询问家族中是否存在同类神经系统遗传病病史，初步锁定疑似病例。
2.神经系统辅助检查
完善头部磁共振成像MRI，可见特征性脑白质弥漫性病变；辅以神经电生理检查如诱发电位、肌电图，提示中枢及周围神经传导功能异常，支持神经系统受累的判断。
3.生化代谢检测
采集外周血标本，检测半乳糖脑苷脂酶GALC活性，患者外周血白细胞中GALC活性显著降低，此为重要的筛查及辅助诊断指标；同时检测脑脊液蛋白，多呈轻至中度升高。
4.基因检测确诊
对患者进行GALC基因测序，检测到双等位致病基因突变符合常染色体隐性遗传模式，为克拉伯病的最终确诊依据，还可用于高危家庭的产前诊断或携带者筛查。
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