克拉伯病

别名:Krabbe病,克拉伯病,婴儿家族性弥漫性硬化

典型症状

进行性智力运动发育倒退 视神经萎缩 痉挛性瘫痪

克拉伯病有什么症状

克拉伯病婴儿型多见症状随病程进展:早期表现为易激惹、喂养困难;进展期出现运动发育倒退如丧失抬头、坐立能力、肌张力异常先低下后转为痉挛性增高,伴视力减退、视神经萎缩、惊厥发作;晚期出现吞咽困难、去大脑强直、认知功能完全丧失,最终多因呼吸衰竭等严重并发症于婴儿期死亡,晚发型则以共济失调、肌无力起病。

克拉伯病有哪些并发症

克拉伯病的常见并发症包括痉挛性瘫痪、视神经萎缩、双侧进行性听力丧失、吞咽障碍、呼吸衰竭、营养不良、癫痫发作、肺部感染、深静脉血栓形成及认知功能完全丧失等。

1.痉挛性瘫痪:克拉伯病导致脑白质广泛髓鞘破坏,运动传导通路受损,出现四肢肌张力增高、腱反射亢进,肢体僵硬,自主运动能力完全或部分丧失,无法完成精细动作或自主活动。

2.视神经萎缩:病变累及视神经纤维,造成视神经进行性退行性变,表现为视力进行性下降、视野缩小,最终可发展为完全失明。

3.双侧进行性听力丧失:听神经通路或听觉中枢髓鞘破坏,引发感音神经性听力损失,多为双侧发病且呈进行性加重,最终导致全聋。

4.吞咽障碍:颅神经受损导致咽喉肌运动不协调,无法正常完成吞咽动作,易引发食物或液体误吸。

5.呼吸衰竭:呼吸中枢或呼吸肌受累,通气功能无法维持正常需求,是克拉伯病的主要死亡原因之一。

6.营养不良:因吞咽障碍致进食困难,加疾病本身高消耗,出现体重不增、消瘦、营养摄入不足等表现。

7.癫痫发作:脑神经元异常放电,可出现局灶性或全身性癫痫发作,加重脑功能损害。

8.肺部感染:长期卧床伴吞咽障碍易发生误吸,引发坠积性肺炎,可反复发作且难以控制。

9.深静脉血栓:长期卧床使下肢静脉回流缓慢,加上营养状况差,易形成下肢深静脉血栓,严重时可并发肺栓塞。

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