克拉伯病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，因半乳糖脑苷脂酶基因突变致该酶缺乏，半乳糖脑苷脂大量堆积损伤神经髓鞘，影响中枢及周围神经系统功能。婴儿型最常见，起病早、进展迅速，表现为易激惹、抽搐、发育倒退、失明、瘫痪等，多数患儿预后不良。目前尚无根治手段，早期造血干细胞移植或可延缓病情，临床以对症支持治疗改善生存质量为主。
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