肺囊性纤维化的根本病因是位于7号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变，该病为常染色体隐性遗传病，需从父母双方各获得一个突变的CFTR等位基因才会发病；突变导致CFTR蛋白功能异常，引发离子跨膜转运障碍，进而产生黏液黏稠等病理改变，这是其致病的核心原因。
肺囊性纤维化是常染色体隐性遗传疾病，核心病因是基因突变，导致外分泌腺分泌的液体粘稠阻塞管腔，主要累及肺部引发反复感染、呼吸衰竭，也可影响胰腺等器官功能。
其核心原因可分为2条
1.CFTR基因致病性突变占比约90%以上：该基因位于7号染色体，编码囊性纤维化跨膜传导调节因子，负责调控上皮细胞氯离子及水的转运，突变后蛋白功能缺失，使分泌液粘稠度大幅升高，阻塞气道、胰管等管道，是疾病发生的主要驱动因素。
2.罕见非调控基因异常占比不足10%：部分患者存在与上皮分泌相关的其他基因罕见变异，这类变异可辅助加重分泌液粘稠化，但仅在少数病例中发现，临床意义相对次要。
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