肺囊性纤维化的诊断依据包括：临床多表现为儿童/青少年起病的反复肺部感染、慢性咳嗽咳痰、呼吸困难，常伴营养不良、脂肪泻等消化功能异常；辅助检查可见汗液氯离子检测结果≥60mmol/L阳性，或基因检测检出CFTR基因的双等位致病突变，结合上述典型表现即可明确诊断。
肺囊性纤维化诊断流程包括
1.新生儿筛查
具体流程解释：通过采集新生儿足跟血样本检测血中免疫反应性胰蛋白酶原IRT水平，IRT异常升高者需进一步行汗液试验或CFTR基因检测，实现无症状早期筛查，是全球推荐的新生儿期常规筛查手段，可检出约90%的患儿。
2.临床症状与家族史评估
具体流程解释：针对出现反复咳嗽、咳脓痰、反复肺部感染、气促、生长发育迟缓、脂肪泻或胰腺功能不全表现的人群，结合直系亲属是否有肺囊性纤维化病史，采集临床信息，为后续确诊提供关键线索。
3.汗液氯化物定量检测确诊金标准
具体流程解释：通过汗电离子透入法获取定量汗液样本，检测氯化物含量，若两次独立检测结果均≥60mmol/L即可确诊；若结果为30-59mmol/L，需结合基因检测进一步判断，该检测需排除急性感染等影响结果的因素。
4.CFTR基因突变检测
具体流程解释：检测囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因的致病突变位点，若检出至少2个病理性突变或与临床表型匹配的突变组合，结合临床与汗液试验结果可明确确诊，适用于初筛异常、试验结果临界值或需指导治疗方案的病例。
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