家族性心肌病的主要病因是遗传性基因突变，遗传方式以常染色体显性遗传多见，少数为常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。致病突变多累及编码心肌肌小节蛋白、细胞骨架蛋白、离子通道蛋白、线粒体功能相关蛋白等的基因，突变可从上一代传递给子代，导致心肌结构与功能异常，部分情况下环境因素可能在遗传易感基础上协同参与发病。
家族性心肌病是一类与遗传背景密切相关的原发性心肌疾病，其核心发病原因主要为致病性遗传性基因突变，该类突变可通过家族谱系传递，也可在胚胎发育阶段新发产生，不同基因突变会干扰心肌细胞正常结构、功能或代谢，进而引发心肌病变。
其核心原因可分为1条
1.致病性遗传性基因突变占比约90%以上，为家族性心肌病的核心致病因素
具体解释：家族性心肌病多属于单基因遗传病，约90%以上的病例由致病性基因突变所致；常见突变基因集中于编码心肌肌节蛋白、能量代谢相关蛋白的基因，如MYH7、MYBPC3等；遗传模式以常染色体显性遗传最为多见，即携带一个突变基因即可发病，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，需特定的基因组合才会引发疾病。
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