家族性心肌病的诊断依据主要为：直系亲属中有确诊的心肌病、不明原因青壮年猝死或不明原因心功能不全/心律失常的明确家族史；心电图提示异常心律失常、传导阻滞，超声心动图显示心肌结构异常如左室肥厚、扩张等，基因检测发现相关致病基因突变；同时需排除缺血性、酒精性等继发性心肌病。
家族性心肌病诊断流程包括
1.临床筛查与先证者病史采集
对疑似患者采集家族心肌病、心源性猝死、不明原因晕厥、恶性心律失常等阳性家族史，评估劳力性呼吸困难、胸痛、乏力、心悸等典型症状，结合心脏杂音、心律失常、心界扩大等体格检查体征，初步锁定疑似病例。
2.影像学精准评估
完善超声心动图，明确心肌厚度、室壁结构、心室功能及流出道梗阻情况；行心脏磁共振成像，检测心肌纤维化、水肿、脂肪浸润等细微病变，弥补超声局限性，必要时补充心脏CT或心肌活检，明确病变性质。
3.致病基因检测与突变筛查
对疑似患者行心肌病相关基因panel测序，检测已知致病突变；若发现明确致病突变，进一步对家族成员行该突变位点靶向检测，验证遗传相关性。
4.家族成员系统性筛查
对所有一级、二级亲属行常规心电图、超声心动图检查，筛查潜在无症状患者；若先证者已检出致病突变，亲属需同步行对应基因检测，实现早诊早治，降低不良事件风险。
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