软骨肉瘤的病因主要分为原发性与继发性两类，原发性病因尚不明确，但与染色体异常如12号、17号染色体畸变相关；继发性多由良性骨病变恶变而来，常见的有骨软骨瘤、内生软骨瘤，此外，遗传性肿瘤综合征如多发性骨软骨瘤病、畸形性骨炎Paget病等也可能增加发病风险。
软骨肉瘤是起源于软骨细胞的恶性骨肿瘤，其核心致病原因主要与特定基因突变、癌前病变恶变及遗传易感性相关，无明确单一诱因，多数病例无明显外部暴露史，多源于细胞自身的异常转化。
其核心原因可分为3条：
1.IDH基因突变占比约50%-70%
该突变是散发性软骨肉瘤最常见的分子驱动因素，异柠檬酸脱氢酶基因IDH1/IDH2突变会打乱细胞正常代谢通路，导致软骨细胞发生恶性转化，进而发展为软骨肉瘤。
2.继发于良性软骨病变恶变占比约10%-20%
部分病例由已知的癌前软骨病变进展而来，如内生软骨瘤病Ollier病、伴有血管瘤的Maffucci综合征，这类病变长期存在，慢性刺激会增加恶变风险，占比虽低但属于明确可追溯的致病原因。
3.其他罕见因素占比不足5%
极少数软骨肉瘤与肿瘤抑制基因如TP53突变、长期电离辐射暴露或罕见遗传性肿瘤综合征相关，占比极低，并非主要致病原因。
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