先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道发育畸形，因胚胎发育阶段远端肠壁神经节细胞缺如，病变肠管持续痉挛狭窄，近端肠管继发性扩张肥厚。患儿多在新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀、顽固性便秘，严重者可伴肠梗阻、营养不良，需通过根治性手术治疗，预后多良好。
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