先天性巨结肠的病因主要是胚胎发育过程中，神经嵴细胞向肠管迁移障碍或分化异常，导致病变段肠管多为直肠、乙状结肠远端壁内神经节细胞缺如，肠管失去正常蠕动功能，持续痉挛狭窄；部分病例还与遗传因素相关，如RET、EDNRB等基因缺陷可增加患病风险，进而引发近端肠管代偿性扩张肥厚。
先天性巨结肠的主要核心病因为先天性肠壁神经节细胞发育障碍，属于胚胎期消化道发育畸形，无明确后天获得性致病因素，核心病理表现为远端结肠或直肠部分肠段因神经支配异常，引发排便梗阻，进而形成巨结肠改变。
其核心原因可分为1条。
1.神经节细胞缺如占比约90%以上
具体原因解释：胚胎发育第5至12周，神经嵴细胞向消化道远端迁移分化过程中发生停滞，导致痉挛段肠管绝大多数位于直肠、乙状结肠远端的肌间神经丛、黏膜下神经丛内神经节细胞完全缺如。该段肠管失去正常蠕动及松弛功能，持续痉挛收缩，粪便无法顺利通过，近端结肠长期功能性梗阻，逐步出现代偿性扩张、肥厚，最终形成先天性巨结肠的典型病理形态。
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