先天性巨结肠的症状主要有：新生儿期多在出生后24~48小时内无胎粪排出或仅排出少量胎粪，伴腹胀、呕吐；婴幼儿及儿童期多出现顽固性便秘，每周排便不足2次，粪便干结呈羊粪样，腹胀明显，常伴食欲减退、消瘦、贫血，部分患儿可出现污便排便失禁，还可能反复腹痛、呕吐。
先天性巨结肠常见并发症包括小肠结肠炎、肠穿孔、吻合口狭窄、便秘复发、污便或大便失禁、营养不良、肛周感染等。
1.小肠结肠炎：是先天性巨结肠最常见且危重的并发症，因远端无神经节细胞的肠管痉挛梗阻，肠道内容物淤积，细菌大量繁殖引发肠黏膜炎症，表现为腹胀、腹泻、发热，严重可致败血症、感染性休克。
2.肠穿孔：长期远端肠管梗阻致近端肠管扩张、肠壁缺血变薄，叠加小肠结肠炎破坏肠壁完整性，易引发肠穿孔，肠道内容物进入腹腔导致急性弥漫性腹膜炎，危及生命。
3.吻合口狭窄：先天性巨结肠根治术后，吻合部位瘢痕组织增生挛缩，导致肠管管径变窄，出现排便困难、腹胀加重，部分需肛门扩张或再次手术干预。
4.便秘复发：多因手术残留无神经节细胞肠段、吻合口成角或狭窄，或神经功能恢复不佳，术后再次出现顽固性便秘，需再次评估处理。
5.污便或大便失禁：术后肛门直肠感觉、括约肌功能受影响，或直肠排空异常，可出现不自主排出少量粪便污便或完全无法控制排便大便失禁，降低生活质量。
6.营养不良：因排便障碍，患儿进食减少、营养吸收不良，长期可导致体重不增、生长发育迟缓等营养不良表现。
7.肛周感染：粪便淤积刺激肛周皮肤，或排便时肛周皮肤破损，易引发肛周脓肿、肛瘘等感染性疾病。
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