帕套综合征

什么是帕套综合征

帕套综合征:又称13-三体综合征,是因生殖细胞减数分裂时13号染色体不分离,导致胎儿多出一条13号染色体引发的罕见先天性疾病。患儿多存在严重智力障碍、特殊面容、心脏或脑部等多器官畸形,多数无法存活至新生儿期,目前无特效根治手段,需通过孕期唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺等方式早期防控。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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