三羧基卟啉病

什么是三羧基卟啉病

三羧基卟啉病

三羧基卟啉病是一类由遗传性血红素合成代谢障碍引发的卟啉病,因关键酶缺陷导致三羧基卟啉在体内蓄积,核心表现为皮肤光敏性损伤,如曝光部位红斑、水疱、糜烂等,部分患者可伴消化系统不适或神经症状,需通过血清、尿液卟啉代谢检测确诊,治疗以严格避光、减少卟啉生成及对症支持为主。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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